10 ปัจจัยที่คุณควรพิจารณาก่อนทำการตรวจดีเอ็นเอที่บ้าน
สุขภาพ
แจ็คฮัดสัน นับตั้งแต่ร่างแรกของจีโนมมนุษย์ได้รับการจัดลำดับในปี 2544 เราเคยได้ยินมาว่าการตรวจสอบข้อมูลดีเอ็นเอของเราจะเปิดเผยสิ่งที่ทำให้เราเลือกและสิ่งที่อาจทำให้เราป่วยในสักวันหนึ่ง ไม่ถึง 20 ปีต่อมาสำหรับราคาของกระเป๋าถือที่ดีเราสามารถใช้ชุดทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอดีตปัจจุบันและอนาคตของเรามากกว่าที่เราเคยฝันไว้ทั้งหมดนี้ทำได้จากความเป็นส่วนตัวในบ้าน
ในปี 2560 มีการเปิดตัวการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉลี่ย 14 ครั้งต่อวันตามข้อมูลของ บริษัท เทคโนโลยี Concert Genetics เมื่อเร็ว ๆ นี้ การทบทวนเทคโนโลยีของ MIT จากการวิเคราะห์พบว่าจำนวนผู้ที่ซื้อชุดอุปกรณ์เพิ่มขึ้นกว่า 2 เท่าในปีนั้นและปัจจุบันมีมากกว่า 12 ล้านคน
นั่นคือผู้คนจำนวนมากที่สามารถเข้าถึงข้อมูลจำนวนมาก -“ ข้อมูลทางชีววิทยาส่วนบุคคลที่เป็นข้อมูลดิบมากขึ้นกว่าที่เคยเป็นมา” กล่าว เจฟฟรีย์คาห์นปริญญาเอก , ผู้อำนวยการ สถาบันชีวจริยธรรมของ Johns Hopkins Berman . “ ข้อมูลบางอย่างนั้นสามารถทำให้มั่นใจได้บางส่วนอาจมากเกินไปและบางส่วนก็น่าสนใจ ความท้าทายคือการรู้ว่าจะปล่อยให้มันส่งผลต่อคุณอย่างไร”
หากคุณสนใจที่จะทำความคุ้นเคยกับตัวเองให้ดีขึ้นโปรดดูข้อมูลสรุปเกี่ยวกับสิ่งที่คุณทำได้และไม่ได้จากชุด DNA
คุณ สามารถ : ค้นพบว่าคุณมาจากที่ใดในโลก
ในราคาต่ำกว่า $ 100 และขวดน้ำลายหรือไม้กวาดแก้มของคุณ บริษัท ต่างๆเช่น AncestryDNA, 23andMe และ MyHeritage DNA จะเปิดเผยต้นกำเนิดบรรพบุรุษของคุณ พวกเขาทำได้โดยการเปรียบเทียบ DNA ของคุณกับกลุ่มที่เป็นตัวแทนของประชากรในภูมิภาคเมื่อหลายร้อยปีก่อนก่อนการอพยพสมัยใหม่รวมถึงประชากรในประเทศที่เพิ่มขึ้นในปัจจุบัน
24andMe บริการบรรพบุรุษ $ 100.00 ช้อปเลย ในอดีตผลลัพธ์ที่ได้นั้นตรงกับสายเลือดกับพื้นที่ขนาดใหญ่ของทวีป แต่ในช่วงสองปีที่ผ่านมาเนื่องจากฐานข้อมูลของ บริษัท ต่างๆได้ขยายตัวและรวมกลุ่มที่ไม่ได้แสดงไว้ก่อนหน้านี้การทดสอบจึงสามารถนำเสนอข้อมูลทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นได้มากขึ้น ตัวอย่างเช่น 23andMe เคยบอกลูกค้าว่าพวกเขามีบรรพบุรุษของชาวแอฟริกันแถบซาฮารา ตอนนี้บางครั้งก็สามารถเปิดเผยได้ว่าพวกเขาเป็นชาวซูดานหรือไนจีเรีย และ AncestryDNA อาจบอกผู้ที่มีรากเหง้าชาวไอริชได้ว่าพวกเขามาจาก County Kerry หรือ County Cork
คุณ ลาด : กำหนดกลุ่มคลาสหรือเผ่าของคุณ
“ เราไม่สามารถตอบสนองความอยากรู้อยากเห็นของชาวสแกนดิเนเวียที่สงสัยว่าพวกเขาเกี่ยวข้องกับชาวไวกิ้งหรือไม่” Scott Hadly โฆษก 23andMe กล่าว และแม้ว่าการทดสอบอาจบอกคุณได้ว่าคุณเป็นส่วนหนึ่งของชนพื้นเมืองอเมริกัน แต่ก็ไม่สามารถเชื่อมโยงคุณกับชนเผ่าใดชนเผ่าหนึ่งได้ซึ่งมีเพียงไม่กี่เผ่าที่แบ่งปัน DNA ของพวกเขาเพื่อการวิจัย
คุณ สามารถ : ค้นหาว่าคุณมีการกลายพันธุ์บางอย่างที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหรือไม่
เมื่อฤดูใบไม้ผลิที่แล้ว 23andMe เป็นหัวข้อข่าวหลังจากได้รับการอนุมัติจาก FDA เพื่อขยายการทดสอบผู้บริโภคมูลค่า 199 เหรียญเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมรังไข่และมะเร็งต่อมลูกหมาก การทดสอบนี้สามารถทำได้โดยไม่ต้องได้รับอนุญาตจากแพทย์ระบุการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดสามประการในคนเชื้อสายยิวในยุโรป Lisa Madlensky ผู้อำนวยการโครงการพันธุศาสตร์มะเร็งในครอบครัวของ UC San Diego Health กล่าว
เรื่องที่เกี่ยวข้อง
มะเร็งเต้านมส่งผลต่อครอบครัวอย่างไรGenomics สี เสนอการทดสอบมูลค่า 99 เหรียญซึ่งดูยีน 30 ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทางพันธุกรรมแปดชนิด (การทดสอบต้องได้รับคำสั่งจากแพทย์ แต่ บริษัท สามารถเชื่อมต่อกับคุณได้ฟรี)“ ในขณะที่ทุกคนมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งการทดสอบเหล่านี้จะระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยมากซึ่งอาจ ได้รับประโยชน์จากการฉายบ่อยขึ้นซึ่งเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย” Madlensky กล่าว
คุณ ลาด : คำนวณโอกาสในการเป็นมะเร็ง
แม้จะมีการกลายพันธุ์ของ BRCA แต่ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมของคุณจะแตกต่างกันไปตามประเภทของการกลายพันธุ์ที่คุณมีอายุของคุณและครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ ผลบวกยังคงต้องได้รับการยืนยันในห้องปฏิบัติการทางการแพทย์และผลลบไม่ได้หมายความว่าคุณอยู่ในความชัดเจน: มีการกลายพันธุ์ของ BRCA หลายพันรายการที่ไม่ได้ระบุโดยการทดสอบเหล่านี้ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบที่ครอบคลุมมากขึ้นโดยปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
คุณ สามารถ : สะดุดกับสมาชิกในครอบครัวที่คุณไม่เคยรู้จักมาก่อน
คุณอาจเคยเพ้อฝันเกี่ยวกับการมีพี่น้องที่เป็นความลับ แต่คุณอาจไม่เคยพิจารณาถึงผลกระทบทางอารมณ์ของการพบน้องสาวหรือพ่อแม่ที่แปลกใจในชีวิตจริง แต่เมื่อ บริษัท ทดสอบทางพันธุกรรมเปรียบเทียบข้อมูลของลูกค้าพวกเขาอาจกลายเป็นญาติที่มีดีเอ็นเอเดียวกัน
เก็ตตี้อิมเมจ ผลลัพธ์ที่ได้คือโลกใหม่ที่กล้าหาญของเรื่องอื้อฉาวเกี่ยวกับพ่อ (แม่เมีย!) และการตั้งครรภ์ที่ควรจะเงียบ ในความเป็นจริงกลุ่ม Facebook ส่วนตัว DNA NPE Friends (NPE ย่อมาจาก Not Parent expected) มีสมาชิกมากกว่า 3,000 คนซึ่งหลายคนตกใจกับผู้ใช้การทดสอบทางพันธุกรรม ในบางครั้งข่าวก็น่ายินดี ทิโมธีคอลฟิลด์ ผู้อำนวยการวิจัยของ สถาบันกฎหมายสุขภาพแห่งมหาวิทยาลัยอัลเบอร์ตา แนะนำให้ผู้ทดสอบคิดว่าพวกเขาจะตอบสนองอย่างไรเมื่อพบว่าพ่อไม่ใช่พ่อผู้ให้กำเนิดของพวกเขาหรือพวกเขามีพี่ใหญ่ลึกลับ
ยกตัวอย่างเช่น Janel Myers เธอรู้มาตั้งแต่อายุ 11 ปีว่าพ่อแม่ของเธอตั้งครรภ์โดยใช้ผู้บริจาคอสุจิ สิ่งที่เธอไม่รู้: ผู้บริจาคมีลูกอีกอย่างน้อย 20 คน เบาะแสเป็นข้อความจากสมาชิก AncestryDNA อีกคน:“ ช่างน่าตื่นเต้นจริงๆ! ดูเหมือนว่าเราจะเป็นลูกครึ่ง” (เมื่อคุณทำแบบทดสอบคุณระบุว่าคุณเปิดใจที่จะเชื่อมต่อกับคนที่แบ่งปัน DNA ของคุณหรือไม่) Myers ได้รับเชิญให้เข้าร่วมกลุ่ม Facebook ส่วนตัวและตอนนี้มักจะส่งเสียงกังวานในโพสต์ . เธอกล่าวว่า“ ในขณะที่ฉันสงสัยว่าฉันจะไม่เห็นพวกเขาเป็น ‘พี่น้อง’ แต่ก็ดีที่มีคนมากมายที่ฉันสามารถแบ่งปันสถานการณ์ที่ไม่เหมือนใครนี้ด้วย”
คุณ ลาด: มีแนวโน้มที่จะติดต่อกับญาติผ่านญาติคนที่ห้าของคุณ
โดยเฉลี่ยแล้วคุณแบ่งปัน DNA 0.05 เปอร์เซ็นต์กับลูกพี่ลูกน้องคนที่ห้าของคุณ (ซึ่งคุณแบ่งปันกับปู่ย่าตายายผู้ยิ่งใหญ่ด้วย) ดังนั้นแม้ว่าคุณจะแน่ใจว่าเกี่ยวข้องกับ Rihanna หรือ Tina Fey (ข่าวลือของครอบครัว!) ก็ยากที่จะระบุญาติห่าง ๆ อย่างถูกต้องและพิสูจน์ได้
คุณ สามารถ : ช่วยประเมินความเสี่ยงของคุณสำหรับภาวะหัวใจและหลอดเลือดบางอย่าง
นักพันธุศาสตร์ได้ระบุเครื่องหมายดีเอ็นเอหลายร้อยรายการที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของคุณในการเกิดโรคหัวใจและตอนนี้มีแผงที่ทดสอบยีนสำคัญหลายตัวพร้อมกัน ห้องปฏิบัติการทดสอบทางการแพทย์ที่ไม่พอใจ เสนอการทดสอบหัวใจและหลอดเลือดที่สั่งโดยแพทย์ $ 250 ซึ่งสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับคาร์ดิโอไมโอแพทีซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลงและอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว “ ถ้าคุณรู้ว่าคุณมีอาการนี้คุณอาจพยายามหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วงและเข้ารับการตรวจสุขภาพบ่อยๆ” Robert Nussbaum, MD, หัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ Invitae กล่าว แผงควบคุมยังตรวจพบยีนสำหรับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งอาจทำให้เกิดการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติถึงแก่ชีวิตและภาวะที่ทำให้หลอดเลือดแตก
เนื้อหานี้นำเข้าจาก {embed-name} คุณอาจสามารถค้นหาเนื้อหาเดียวกันในรูปแบบอื่นหรือคุณอาจสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เว็บไซต์ของพวกเขาความก้าวหน้าที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งคือการเพิ่มการทดสอบไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับระดับคอเลสเตอรอลที่“ ไม่ดี” (LDL) ที่สูงอย่างเป็นอันตรายตั้งแต่อายุยังน้อย “ ผู้คนประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ไม่รู้ว่าพวกเขามีสิ่งนี้” กล่าว Daniel Rader, MD ซึ่งเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หัวใจและหลอดเลือดที่ Perelman School of Medicine แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนีย . แต่ผู้ที่เป็นโรค FH มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจมากถึง 20 เท่าซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง
คุณ ลาด : ค้นพบว่าคุณจะหัวใจวายเมื่ออายุ 50 ปี
“ การทดสอบเหล่านี้แสดงให้เห็นเฉพาะความน่าจะเป็นที่จะมีอาการหัวใจวายเมื่อเทียบกับคนทั่วไป” Rader กล่าว อย่างไรก็ตามข้อมูลดังกล่าวสามารถสร้างแรงบันดาลใจให้คุณทำการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สำคัญและพิจารณาว่ายาลดคอเลสเตอรอลนั้นเหมาะกับคุณหรือไม่
คุณ สามารถ : ดูว่าคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคอัลไซเมอร์และพาร์กินสันหรือไม่
ขณะนี้การทดสอบจำนวนหนึ่งรวมถึงตัวแปรทางพันธุกรรม APOE e4 ซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคอัลไซเมอร์ คนที่มีสำเนาเดียวซึ่งเป็นร้อยละ 22 ของประชากรมีความเสี่ยงสามเท่าของการเกิดโรคเมื่ออายุ 85 ปีตาม นักพันธุศาสตร์ฮาร์วาร์ดโรเบิร์ตซีกรีน , MD, 2 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีสำเนา 2 ชุดมีโอกาสมากกว่า 15 เท่า สำหรับพาร์กินสันนั้นมีผู้ป่วยส่วนน้อยที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม คนเชื้อสายยิวอัชเคนาซีหรือแอฟริกาเหนือที่มีความแตกต่างทางพันธุกรรมโดยเฉพาะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ในการเกิดโรค (หมายเหตุ: 23andMe ช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าคุณไม่ต้องการทราบว่าคุณมีตัวแปรเหล่านี้หรือไม่)
เรื่องที่เกี่ยวข้อง
อคติทางเชื้อชาติในการดูแลสุขภาพเป็นโรคระบาดระดับชาติ คุณ ลาด : รู้แน่ว่าคุณจะเป็นโรคที่เปลี่ยนแปลงชีวิต
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าตัวแปรทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นตัวทำนายความเสี่ยงเพียงอย่างเดียว โอกาสและระยะเวลาในการพัฒนาโรคอัลไซเมอร์หรือพาร์คินสันอาจได้รับผลกระทบจากยีนหรือปัจจัยการดำเนินชีวิตอื่น ๆ เช่นอาหารและการออกกำลังกาย ในขณะเดียวกันนักวิจัยก็ค้นพบยีนใหม่ ๆ อย่างต่อเนื่องดังนั้นการทดสอบเชิงลบสำหรับตัวแปรเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าคุณจะปราศจากความเสี่ยงใด ๆ การเรียนรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์อาจมีพลัง แต่สิ่งเหล่านี้เป็นเพียงปัจจัยเดียวในการกำหนดชะตากรรมของคุณส่วนที่เหลือขึ้นอยู่กับคุณ
เรื่องราวนี้เคยปรากฏในฉบับเดือนธันวาคม 2018 หรือ .
สำหรับวิธีอื่น ๆ ในการใช้ชีวิตที่ดีที่สุดของคุณและทุกสิ่งที่โอปราห์ลงทะเบียนเพื่อรับจดหมายข่าวของเรา!
ติดตาม